0216 544 44 00  - 0216 544 44 99

ANA SAYFA

HASTA HİKAYELERİ

GÖRÜNTÜLER

SIK SORULANLAR

İLETİŞİM

MEDYA

PROF. DR. MELİH ATAHAN GÜVEN

Hamilelik / Dogum

                  GEBELİK ve TESTLER  >

                  GİRİŞİMSEL MÜDAHELELER  >

                  GEBELİK ve ULTRASON  >

                   ERKEN GEBELİK ve NT  >

                    GEBELİK TAKİBİ  >

                    GEBELİKTE SIK GÖRÜLEN YAKINMALAR  >

                          GEBELİK SONRASI  >

ANNE KANINDA FETAL DNA TAYİNİ (Harmoni–Prena–Nifty)

NIPT Testi Nedir? ( Anne kanından bebeğin kromozom tayini)

 

Sık rastlanan bazı kromozom hastalıkları, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamileliğin 10. haftasından sonra yapılabilen NIPT Testi ile bebekte en sık rastlanan kromozom anomalileri Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ya da Trizomi 13 ’(Patau Sendromu) ün olup olmadığı saptanıyor. Ticari olarak başlıca 3 firmanın bu kapsamda ürünleri bulunmaktadır. NIFTY, PRENA ve HARMONİ testleridir. Bu testlerin taramada en fazla başarısı Trizomi 21 yani Down sendromu için olup Trizomi 13 ve 18 için tespit güçleri daha düşüktür.

 

Bu testler tarama testi midir ? Yoksa teşhis edici test midir?

 

Son yıllarda gündeme gelen anne kanından alınan örnekte serbest fetal DNA’dan bebeğe ait belli kromozom anomalilerine bakılabilmektedir. Bugün için değerlendirilebilen kromozomların sayısı sınırlı olsa da yakın gelecekte tüm kromozomların değerlendirilebileceği öngörülmektedir. Bu tür testler henüz tam teşhis edici özellikte olmayıp (yani amniyosentez, CVS veya kordosentezin alternatifi değildirler) halen yüksek teşhis oranlı tarama testi olarak kabul edilmektedir. Bu tür testlerin en yüksek tespit etme gücü Down sendromu (trizomi 21) için olup %96-%99.8 arasındadır. Annenin koldan vereceği kan örneği ile gebeliğin düşükle sonuçlanması olası değil iken, test henüz %100 teşhis edici olmamaktadır. Dolayısı ile test pozitifliği durumunda (sonucunuz riskli gelir ise) günümüzde sonucun doğrulanması için halen amniyosentez yapılması gerekmektedir. Bu testin sınırları konusunda mutlaka Perinatoloji Uzmanı veya Genetik Uzmanı tarafından danışma alınması önerilmektedir.

 

Tri̇zomi̇ Nedi̇r ve Nasıl Geli̇şi̇yor?

 

İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.

 

Trizomi 21 (Down Sendromu)

 

En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.

 

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

 

Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor.

 

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

 

Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.

 

Kromozomlardaki Trizomi Hamilelik Sırasında Nasıl Tespit Ediliyor?

 

Yaklaşık 40 haftada tamamlanan hamilelik süresince hem anne hem de bebeğin sağlığının titizlikle takip edilmesi gerekiyor. Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non – invaziv) tarama testleri yapılıyor.

 

Girişimsel olmayan (non – invaziv) tarama testleri

 

Hamileliğin 11 – 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında geliyor. Bu haftalar aarsında bir perinatoloji uzmanı tarafından bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor ve aynı gün verilen anne kanı ense kalınlığı ile kombine edilerek ikili kombine test yapılmış oluyor. Bu test doğabilecek Down sendromlu bebeklerin %92sini, eğer test sonucunuz riskli çıkar ise ve riskli sonuç çıkan anne adaylarına  CVS veya Amniyosentez yapılarak tespit edebiliyor.

 

 

Girişimsel (invaziv) tarama testleri

 

Anne adaylarının vücuduna müdahale gerektiren invaziv yöntemlerde amniyosentez (bebeğin suyundan örnek alma), koryon villüs biyopsisi (CVS, plasentadan biyopsi) ve kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan numunesi alma) gibi teknikler uygulanıyor. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten yayılan hücrelerin toplanmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu girişimsel testler, şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olmakla beraber (%100), dörtyüz-beşyüzde bir ihtimal işlem sonrası düşük riski bulunuyor. Bu tür işlemler çok sıklıkla %100 net tanıya ulaşmak isteyen hasta grubu ve de tarama testlerinde (İkili test, üçlü test, dörtlü test, NIPT, Prena, Harmoni, NIFTY testleri) çıkan yüksek risk sonucunda uygulanmaktadır. Unutulmamalıdır ki; NIPT %100 Trizomileri ve diğer kromozom problemlerini dışlamaz ve sadece risk hesaplaması yaparak büyük olasılıkla durumunuzu değerlendirir. NIPT testi sonucunda riskli grupta iseniz doğrulama için CVS veya Amniyosentez kesinlikle uygulanır.

 

 

Bilgilendirme

Ultragebelik

Hamilelik - Doğum

İletişim

Sitedeki bilgiler hastalıkların tanı veya tedavisinde kullanılmak üzere verilmemiştir. Tanı ve tedaviler mutlaka bir hekim tarafından yapılması gereken işlemlerdir. Site içeriğinin bir şekilde tanı ve tedavi amacıyla kullanımından doğacak sorumluluk

tamamiyle ziyaretçiye aittir.

Prof. Dr. Melih Atahan GÜVEN

   Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

   Perinatolog - Perinatoloji Uzmanı

Ayrıntılı - Detaylı Ultrasonografi, Perinatoloji Merkezi / Acıbadem Kadıköy Hastanesi

 

Koşuyolu Mh. Acıbadem Hastanesi Tekin Sokak No:8 P.K:34718 Acıbadem - İstanbul

> Lohusalık

Site içerisinde yer alan tüm metinler Prof. Dr. Melih Atahan GÜVEN 'e aittir, izinsiz başka yerlerde kullanılamaz. Bu web sitesindeki içerikler tamamiyle bilgilendirme amaçlıdır. Gerçek doktor kontrolünün ve muayenesinin yerini tutamaz. Bu sitedeki bilgilerin hekim kontrolü olmaksızın uygulanmaması gerekmektedir. En doğru teşhis için lütfen doktorunuza başvurunuz.

 

©Prof.Dr.Melih Atahan GÜVEN  2010 - 2017 | Tüm Hakları Saklıdır | Modano30