ANNE KANINDA FETAL DNA TAYİNİ (Harmoni–Prena–Nifty)

NIPT Testi Nedir? ( Anne kanından bebeğin kromozom tayini)

 

Sık rastlanan bazı kromozom hastalıkları, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamileliğin 10. haftasından sonra yapılabilen NIPT Testi ile bebekte en sık rastlanan kromozom anomalileri Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ya da Trizomi 13 ’(Patau Sendromu) ün olup olmadığı saptanıyor. Ticari olarak başlıca 3 firmanın bu kapsamda ürünleri bulunmaktadır. NIFTY, PRENA ve HARMONİ testleridir. Bu testlerin taramada en fazla başarısı Trizomi 21 yani Down sendromu için olup Trizomi 13 ve 18 için tespit güçleri daha düşüktür.

 

Bu testler tarama testi midir ? Yoksa teşhis edici test midir?

 

Son yıllarda gündeme gelen anne kanından alınan örnekte serbest fetal DNA’dan bebeğe ait belli kromozom anomalilerine bakılabilmektedir. Bugün için değerlendirilebilen kromozomların sayısı sınırlı olsa da yakın gelecekte tüm kromozomların değerlendirilebileceği öngörülmektedir. Bu tür testler henüz tam teşhis edici özellikte olmayıp (yani amniyosentez, CVS veya kordosentezin alternatifi değildirler) halen yüksek teşhis oranlı tarama testi olarak kabul edilmektedir. Bu tür testlerin en yüksek tespit etme gücü Down sendromu (trizomi 21) için olup %96-%99.8 arasındadır. Annenin koldan vereceği kan örneği ile gebeliğin düşükle sonuçlanması olası değil iken, test henüz %100 teşhis edici olmamaktadır. Dolayısı ile test pozitifliği durumunda (sonucunuz riskli gelir ise) günümüzde sonucun doğrulanması için halen amniyosentez yapılması gerekmektedir. Bu testin sınırları konusunda mutlaka Perinatoloji Uzmanı veya Genetik Uzmanı tarafından danışma alınması önerilmektedir.

 

Tri̇zomi̇ Nedi̇r ve Nasıl Geli̇şi̇yor?

 

İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.

 

Trizomi 21 (Down Sendromu)

 

En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.

 

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

 

Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor.

 

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

 

Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.

 

Kromozomlardaki Trizomi Hamilelik Sırasında Nasıl Tespit Ediliyor?

 

Yaklaşık 40 haftada tamamlanan hamilelik süresince hem anne hem de bebeğin sağlığının titizlikle takip edilmesi gerekiyor. Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non – invaziv) tarama testleri yapılıyor.

 

Girişimsel olmayan (non – invaziv) tarama testleri

 

Hamileliğin 11 – 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında geliyor. Bu haftalar aarsında bir perinatoloji uzmanı tarafından bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor ve aynı gün verilen anne kanı ense kalınlığı ile kombine edilerek ikili kombine test yapılmış oluyor. Bu test doğabilecek Down sendromlu bebeklerin %92sini, eğer test sonucunuz riskli çıkar ise ve riskli sonuç çıkan anne adaylarına  CVS veya Amniyosentez yapılarak tespit edebiliyor.

 

 

Girişimsel (invaziv) tarama testleri

 

Anne adaylarının vücuduna müdahale gerektiren invaziv yöntemlerde amniyosentez (bebeğin suyundan örnek alma), koryon villüs biyopsisi (CVS, plasentadan biyopsi) ve kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan numunesi alma) gibi teknikler uygulanıyor. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten yayılan hücrelerin toplanmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu girişimsel testler, şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olmakla beraber (%100), dörtyüz-beşyüzde bir ihtimal işlem sonrası düşük riski bulunuyor. Bu tür işlemler çok sıklıkla %100 net tanıya ulaşmak isteyen hasta grubu ve de tarama testlerinde (İkili test, üçlü test, dörtlü test, NIPT, Prena, Harmoni, NIFTY testleri) çıkan yüksek risk sonucunda uygulanmaktadır. Unutulmamalıdır ki; NIPT %100 Trizomileri ve diğer kromozom problemlerini dışlamaz ve sadece risk hesaplaması yaparak büyük olasılıkla durumunuzu değerlendirir. NIPT testi sonucunda riskli grupta iseniz doğrulama için CVS veya Amniyosentez kesinlikle uygulanır.

İKİLİ KOMBİNE TEST

Anne karnındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenin arkasındaki saydam alanın (Bknz NT), gebeliğin 11-14. haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG+PAPP-A bakılması ile (yaş ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine test yapılmış olur. Anne adayının kan verirken aç olması gerekli değildir.

 

Bu işlem mümkünse bir Perinatolog (perinatoloji uzmanı) tarafından gerçekleştirilmelidir.

 

Unutulmamalıdır ki, İKİLİ KOMBİNE TEST kromozom anomalilerine (özellikle Down sendromu) yönelik bir tarama testidir. Bu test bebekte olabilecek YAPISAL ANOMALİLERİ (SAKATLIK) göstermez. Dolayısı ile bebekte olası sakatlıklara yönelik ileri düzey ultrasonografi (ayrıntılı-detaylı ultrasonografi) ve fetal ekokardiyografi ile yapısal sakatlıkların teşhisi konabilir.

 

Bu tarama testi günümüzde kromozomal anomalili (örn: Down sendromu) bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. Bu tarama testi sadece tek gebeliklere uygulanmakta olup, çoğul gebeliklerde hassas sonuç vermemektedir. Dolayısı ile ikiz, üçüz vb. gebeliklerde bu testin uygulanabilirliği ve güvenirliliği sınırlıdır.

 

İkili kombine test ile Down sendromu (mongol bebek) ile doğabilcek 100 bebeğin 92’sini tespit edilebilmektedir. Başka bir tarama testi (gebeliğin ilerleyen haftasında üçlü veya dörtlü test) ikili kombine teste ek olarak yapıldığında, Down sendromlu bebeği tespit edebilme şansımız bir miktar artmaktadır. Bununla beraber, gereğinden fazla bebeğe de sonucu öğrenebilmek adına CVS (plasenta-eşten biyopsi alma) veya Amniyosentez (su alma) işlemleri gibi girişimsel müdahale yaparak gereksiz gebelik kaybına neden olacağız. Dolayısı ile ikili kombine testten sonra ilerleyen haftalarda ileri düzey ultrasonografiye girecekseniz (detaylı-ayrıntılı ultrason) kromozomal anomalilerinin (Down sednromu-Mongol bebek) tespitine yönelik başka bir tarama testi yapılmasına bugünkü bilgiler ışığında gerek olmadığı yönündedir.

 

İkili kombine test sonucunda Down sendromu riskiniz 1/270 den fazla veya sadece NT (ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bulunduğunuz hafta içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) yapılarak (gerekirse bir günde- FISH yöntemi ile) bebeğinizin kromozom yapısını %100 öğrenebilirsiniz. CVS yapıldıktan sonra ilerleyen haftada Amniyosentez yaptırmaya gerek yoktur.

ÜÇLÜ TEST (TRİPLE TEST)

Üçlü test genellikle gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Bu test; anneden alınan kandan HCG, E3 ve AFP bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğinizin Down sendromu ve Trizomi 18 olabilme riski hakkında bilgi verir. Tıpkı ikili kombine testte olduğu gibi bu testin çoğul gebeliklerde uygulanması durumunda (ikiz, üçüz) hassas ve güvenilir bir sonuç elde edilmeyecektir. Dolayısı ile çoğul gebeliklerde bu testi yapmanın anlamı yoktur. Down sendromlu bebekleri yakalamak için bu test yerine, ileri düzey ultrasonografi (ayrıntılı-detaylı ultrason) ve fetal ekokardiyografi (kalp sakatlığı taraması) uygulamasının yapılması daha etkili görünmektedir. Üçlü test bir tarama testi olup, testin tüm doğabilecek olası Down sendromlu bebekleri tahmin edebilmesi imkansızdır. Günümüzde bu test Down sendromlu bebeği tespit edebilmedeki gücünün zayıf olması nedeniyle etkinliğini yitirmiştir. Bu test sonucunda riskli çıkan anne adaylarına Amniyosentez (su alma) yapıldığı takdirde Down sendromu (Mongol bebek) ile doğabilecek 100 bebekten ancak 60-65 tanesi yakalanabilmektedir. Bunun anlamı Down sendromu ile doğacak 60-65 bebeğin yakalanacağı ve 35-40 bebeğin bu testle yakalanamayacağıdır. Üçlü testin ve diğer tarama testlerinin değerlendirilmesinde, yaşınız ne olursa olsun testin kombine risk sonucu değerlendirmeye alınmalıdır. Eğer test sonucunda elde edilen Down için kombine riskiniz normal sınırlar içinde ise (1/300'den az risk Örn:1/560) yaş riskiniz yüksek olsa da testin kombine riski değerlendirmeye alınmalıdır. Yine bu teste ek olarak yapılacak ileri düzey (ayrıntılı-detaylı ultrason) ultrasonunuzda herhangi bir kromozom anomali belirteci izlenmezse Amniyosenteze (su alma) gerek kalmamaktadır. Tıpkı ikili kombine testte olduğu gibi, ÜÇLÜ TEST fetüste olabilecek olası SAKATLIKLARI (ANOMALİ) teşhis etmez.

 

Bununla birlikte, ikili kombine testin Down sendromlu bebeği yakalama şansı %92 olduğu için ve ikili kombine test yaptırmışsanız (gebeliğin 11-14. haftaları arasında) üçlü test yaptırmanıza gerek yoktur. Birden fazla tarama testi yapılması gereksiz (CVS, Amniyosentez) girişimsel müdahalelere ve takiben gereksiz gebelik kayıplarına sebep olacaktır.

 

Ek olarak bazı uzmanlar üçlü testin bir parçası olan anne AFP değerinin yüksek olmasının nöral tüp defektlerinin tanısında faydalı olabileceğini belirtmişlerdir. Lakin, anne-AFP değerinin yüksekliği elde edilse bile anomali (sakatlık-belde açıklık) ve açıklayıcı bir problem olup olmadığını anlamak için ileri düzey (ayrıntılı – detaylı) ultrasonografi gerekeceğidir. Dolayısıyla günümüzde ikili kombine testi takiben fetal ekokardiyografiyi de içine alan ayrıntılı–detaylı ultrasonografi en iyi yaklaşım olarak durmaktadır.

 

ANNE KANINDA FETAL

DNA TAYİNİ

(Harmoni–Prena–Nifty)

Anne adayından (gebe-hamile) alınan kandan HCG + AFP + E3 + İnhibin-A düzeylerinin bakılması ve bu değerlerin gebelik haftası, anne yaşı gibi parametrelerle kombine edilmesiyle elde edilen hesaplamaya dörtlü test denmektir. Bu test için kan verirken aç olmak gerekli değildir.

 

Bu test de tıpkı üçlü test gibi sıklıkla 16-18. haftalar arasında uygulanmakta olup, Down sendromlu bebekleri tespit edebilme gücü %75-80’dir. Bu oran dörtlü testi, üçlü teste göre daha başarılı bir tarama testi yapmakla beraber hem ikili kombine teste göre daha geç dönemde yapılması hem de ikili kombine teste göre Down sendromunu yakalama gücünün daha zayıf olması nedeniyle tercih edilmemektedir. Bununla birlikte, 11-14. hafta arasında ikili kombine test yaptırmayı kaçırdıysanız, kromozomal anomalilere yönelik tarama testi olarak üçlü test yerine dörtlü test yaptırmanız uygun olacaktır. Bu testte ikili kombine ve üçlü test gibi, fetüste olası SAKATLIKLARI (ANOMALİ) göstermez.

 

Bu test de diğer tarama testleri (ikili kombine test, üçlü test) gibi çoğul gebeliklerde hassas ve güvenilir sonuç vermeyecektir. Çoğul gebeliklerde Down sendromunun teşhisine yönelik 11-14. hafta arası NT bakılması ve ilerleyen haftalarda ileri düzey (ayrıntılı-detaylı) ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi yapılması uygun olacaktır.

 

Daha çok karmaşaya yer vermemek adına tek tarama testi (mümkünse ikili kombine test) yapılması günümüzde dünyada kabul görmüştür. Dünya üzerinde ard arda tüm tarama testlerinin yapılmasını öneren hiçbir ulusal öneri-tarama testi yoktur.

ŞEKER YÜKLEME TESTİ

Şeker Yükleme Testi Bebeğiniz İçin GÜVENLİDİR...

 

Tüm anne adaylarında, gebelik haftası ilerledikçe özellikle 24. gebelik haftasından itibaren kan şekerini düşürmeye yarayan insülin hormonun etkisine karşı direnç oluşur. Bu oluşan durum bazı anne adaylarında belirgin olur ve anne kan şekerini insülinine karşı gelişen direnç ile uygun seviyelere düşüremez. Bu durumda bebeğe yüksek kan şekeri akışı olarak; bebeğin çok iri olmasına, doğum sonrası havale geçirmesine, doğum travmalarına, yenidoğan sarılığının uzun devam etmesine ve yenidoğan hipokalsemisi ve bunun gibi durumlara sebep olabilir. Bu istenmeyen durumun araştırılması için bugün gelişmiş sayılan tüm Dünya ülkelerinde Amerika, İngiltere, Kanada, Fransa, Almanya vs. anne adaylarına 50 veya 75 gr şeker yükleme testi yapılmaktadır.

 

Şeker yükleme testi sırasında Örn: 75 gr yükleme için anne adayına yaklaşık 300 kcal bir enerji verilmekte olup verilen şeker içeriği bir porsiyon tulumba, 1.5 kutu kola veya 2 dilim baklava ile eşdeğerdir. Görüldüğü gibi günlük hayatta da tüketilen bu içeriklerin bebeğe zarar vermesi mümkün değildir. Yüz yıldır yapılan bu test bugünde güvenle yapılmaktadır.

 

Eğer bu test bebeğe zarar verecek olsa idi, anne adaylarının abur cubur olarak paketlerce çikolata yediğini düşünürsek (her bir çikolata paketi 3-4 defa şeker yükleme testine bedel) bütün bebeklerin de problemle doğması gerekirdi.

 

Herşeyden önce bilinmesi gereken şey gebeliğin artan hormonlar etkisi ile anne adayını açlık hipoglisemisine (kan şekerinin düşmesi), tokluk hiperglisemisine (kan şekerinin yükselmesi) meyilli hale getirdiğidir. Bu durum gebeliğe özgü olup, tedavi gerektiren anne adaylarının bu durumu gestasyonel diyabet veya hamilelik diyabeti olarak adlandırılır. Bu durumun gebelikte izlenmesi toplumsal , yöresel ve ailevi etkiler nedeni ile farklılıklar göstermekle beraber ortalama her 100 gebenin %6-8’de izlenir.  Dolayısı ile bu şeker yükleme testi anne adayının bu direnç gelişen 6-8 kişiden biri olup olmadığının tayinine yöneliktir.

 

Gebelik şekerinin varlığı 24-28. Haftalar arasında önceden laboratuvarda hazırlanmış 75 gr toz-pudra şekerin su içine karıştırılarak ve içilmesini takiben 1 ve 2 saat sonra tokluk kan değerlerinin bakılması ile yapılır. İşleme aç gelinmesi ve prosedür öncesi açlık kan şekerinin alınması gereklidir. Böylece açlık kan şekeri ve 1.-2. Saat tokluk kan şekerlerinin elde edilmesi ile gebelik şekerine sahip olup olmadığınız belirlenir. Eskiden 50 gr şeker ile bu işlemi yapıp sonuç riskli çıkar ise bir de 100 gr ile bu sonucu doğruluyorduk. Lakin son çalışmalar bu işlemin gerekirse ilk üç ayın sonunda 12. Haftada veya 24. Haftada 75 gr ile yapılması nı önermektedir. 75gr OGTT sonrası sonucunuz riskli ise ilk olarak bir diyetisyen kontrolünde belli bir kaloriyi gün içinde paylaşarak almanız yeterli olacaktır. Birçok hasta için bu tedavi yeterli olmakla beraber bazı anne adayları diyet + egzersize ihtiyaç duyar. Tüm bu tedavilere cevap vermeyen olgularda insülin tedavisi düzenlenir. Gebeliğin sona ermesi ile annede var olan bu geçici durum kaybolacaktır. Bununla birlikte gestasyonel diyabeti olan bu annlerin önlerindeki 20-30 sene içinde diyabete yakalanma oranın arttığı ise bilinen bir gerçektir.

 

                  GİRİŞİMSEL MÜDAHELELER  >

                  GEBELİK ve ULTRASON  >

                   ERKEN GEBELİK ve NT  >

                    GEBELİK TAKİBİ  >

                    GEBELİKTE SIK GÖRÜLEN YAKINMALAR  >

                          GEBELİK SONRASI  >

Yol Tarifi Almak İçin Tıklayın

Randevu ve detaylı iletişim için:

Caddebostan Mahallesi Bağdat Caddesi

Cadde Özen Apartmanı NO: 320 / 3

Erenköy - Kadıköy / İstanbul

 

0(216) 629 79 14

0(216) 629 79 24

0535 663 07 57

 

Sosyal Medyada Takip Edin

> Hafta hafta gebelik

Site içerisinde yer alan tüm metinler Prof. Dr. Melih Atahan GÜVEN 'e aittir, izinsiz başka yerlerde kullanılamaz. Bu web sitesindeki içerikler tamamiyle bilgilendirme amaçlıdır. Gerçek doktor kontrolünün ve muayenesinin yerini tutamaz. Bu sitedeki bilgilerin hekim kontrolü olmaksızın uygulanmaması gerekmektedir. En doğru teşhis için lütfen doktorunuza başvurunuz.

 

©Prof.Dr.Melih Atahan GÜVEN  2010 - 2017 | Tüm Hakları Saklıdır | Modano30