İkili Kombine Testİkili Kombine Test
Anne karnındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenin arkasındaki saydam alanın (Bknz NT), gebeliğin 11-14. haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG+PAPP-A bakılması ile (yaş ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine test yapılmış olur.
Unutulmamalıdır ki, İKİLİ KOMBİNE TEST kromozom anomalilerine (özellikle Down sendromu) yönelik bir tarama testidir. Bu test bebekte olabilecek YAPISAL ANOMALİLERİ (SAKATLIK) göstermez. Dolayısı ile bebekte olası sakatlıklara yönelik ileri düzey ultrasonografi (ayrıntılı-detaylı ultrasonografi) ve fetal ekokardiyografi ile yapısal sakatlıkların teşhisi konabilir.
Bu tarama testi günümüzde kromozomal anomalili (örn: Down sendromu) bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. Bu tarama testi sadece tek gebeliklere uygulanmakta olup, çoğul gebeliklerde hassas sonuç vermemektedir. Dolayısı ile ikiz, üçüz vb. gebeliklerde bu testin uygulanabilirliği ve güvenirliliği sınırlıdır.
İkili kombine test ile Down sendromu (mongol bebek) ile doğabilcek 100 bebeğin 90’ı tespit edilebilmektedir. Başka bir tarama testi (gebeliğin ilerleyen haftasında üçlü veya dörtlü test) ikili kombine teste ek olarak yapıldığında, Down sendromlu bebeği tespit edebilme şansımız bir miktar artmaktadır. Bununla beraber, gereğinden fazla bebeğe de sonucu öğrenebilmek adına CVS (plasenta-eşten biyopsi alma) veya Amniyosentez (su alma) işlemleri gibi girişimsel müdahale yaparak gereksiz gebelik kaybına neden olacağız. Dolayısı ile ikili kombine testten sonra ilerleyen haftalarda ileri düzey ultrasonografiye girecekseniz (detaylı-ayrıntılı ultrason) kromozomal anomalilerinin (Down sednromu-Mongol bebek) tespitine yönelik başka bir tarama testi yapılmasına bugünkü bilgiler ışığında gerek olmadığı yönündedir.
İkili kombine test sonucunda Down sendromu riskiniz 1/270 den fazla veya sadece NT (ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bulunduğunuz hafta içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) yapılarak (gerekirse bir günde- FISH yöntemi ile) bebeğinizin kromozom yapısını %100 öğrenebilirsiniz. CVS yapıldıktan sonra ilerleyen haftada Amniyosentez yaptırmaya gerek yoktur.
On yıl öncesine göre artan tecrübeyle beraber, günümüzde tecrübeli ellerde CVS ve Amniyosentez sonrası düşüğe yol açabilme riski (1/200-300) aynı kabul edilmektedir. Dolayısıyla, sonucu erken dönemde öğrenmek ve olası bir kötü sonuçta gebeliğin erken sonlandırmaya gidebilme sebebi ile CVS’in önceliği günden güne artmaktadır. Ek olarak, ikili kombine test sonucunu öğrendikten sonra Amniyosentez yaptırmak için 16-17. gebelik haftasının beklenmesi annede psikolojik baskı oluşturacaktır. Bu sebeple, ikili kombine testinizin riskli çıkması durumunda ailenin de karar ve onamı ile prenatal karyotip tayinine yönelik CVS yapılması güncel tercihtir.