Özet

Amaç: Gastrointestinal sistem (GIS) kaynaklı duplikasyon kisti, konjenital olarak nadir görülür (1/4500) ve en sık ileumdan orjinini alır. Olgu sunumunda posterior mediastene yerleşen kistik lezyonların ayırımının yapılması ve literatür eşlliğinde duplikasyon kistinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Olgu: 28. gebelik haftasında, sağ posterior mediastende yer alan kistik oluşum sebebi ve diafragma hernisi ön tanısı ile kliniğimize sevk edilen olgunun ultrasonografi ile fetal toraksın değerlendirilmesinde; diafragma konturlarının düzenli olduğu görüldü. Sağ posterior mediastende, inen aorta önüne yerleşen düzgün konturlu kistik oluşumu nedeniyle duplikasyon kisti düşünüldü. Ek ultrasonografi bulgusu olarak, tek umbilikal arter tespit edildi. Do¤umdan sonra yenidoğana yapılan operasyon sonucu elde edilen materyalin patoloji değerlendirmesinde; prenatal tanı, mediastinal yerleşimli intestinal duplikasyon kisti olarak doğrulandı.
Sonuç: Obstetrisyen, genetik uzmanı ve toraks cerrahının işbirliği ile yapılan değerlendirme; prenatal tanıların aile tarafından anlaşı lması ve olası postnatal operasyonların değerlendirilmesi açısından önem taşımaktadır.

A CASE REPORT OF PRENATALLY DIAGNOSED DUPLICATION CYST LOCATED AT
POSTERIOR MEDIASTINUM

Background: Duplication cysts originated from gastrointestinal system (GIS) are rare anomalies (1/4500) and these cysts are most
commonly encountered from ileum. In this case report, differentiation of cystic lesions located at posterior mediastinum and evaluation of duplication cyst in the view of literature is aimed.
Case: A pregnant women at 28 week of gestation was referred to our clinic as fetus presenting with a cystic lesion located at posterior mediastinum which was suspected as diaphragmatic hernia. In the evaluation of fetal thorax, normal diaphragm and a smooth cystic structure located in the front of the descending aorta and in the right side of posterior mediastinum were seen in which it was thought to be a duplication cyst. In addition to the above ultrasonographic features, single umbilical artery was observed. After vaginal delivery, surgical operation was performed and pathological evaluation of the cyst confirmed prenatal diagnosis of intestinal duplication cyst.
Conclusion: Cooperation of obstetrician, geneticist and thoracic surgeon during evaluation of such cases has an importance on understanding of prenatally diagnosed disorder by family and planning of postnatal operations.

Giriş

Gastrointestinal sistem (GIS) kaynaklı duplikasyon kistleri; konjenital olarak nadir görülen (1/4500) ve  neonatal dönemde hafif erkek dominansı (1.2:1) ile seyreden anomalilerdir. GIS boyunca herhangi bir yerde  izlenebilir ve sadece % 2’den az bir kısmı posterior mediastene yerleşir. GIS duplikasyon kistleri en sık  ileumdan kaynaklanır. Bu duplikasyon kistlerinin içerdiği ortak özellikler Ladd tarafından; a- kas tabakası  içermesi, b- intestinal sistemi içeren epitelyal yapı içermesi, c- gelişen yapının bir kısmının intestinal sisteme  tutunmuş olması, olarak bildirilmiştir. GIS duplikasyon kistleri klinik ve patolojik olarak; 1. Enterik  duplikasyonlar ve kistler (intestinal epitel ile örtülü), 2. Bronkojenik kistler (respiratuar epitel ile örtülü), 3. Nöroenterik kistler (vertebral anomali ile ilişkili veya sinir sistemi ile bağlantısı olan) adlandırılırlar.  Intestinal sisteme ait duplikasyonları n birçok formunun olması, tek bir embryolojik oluşum teorisini ortaya  koyamamaktadır. Notokordun GIS ile eş zamanlı divertikülazasyonunda yaşanan problemler, normal  embryolojik süreçte yer alan intestinal divertikülizasyonun regresyona uğramaması sebepler arasında  gösterilmektedir. Tek umbilikal arter (TUA); normalde iki arter ve bir venden oluşan umbilikal kordun,  arterlerinden birinin olmaması ile meydana gelir. Beyaz ırkta görülme sıklığı % 0.9-1.2 arasında bildirilmiştir. TUA, yapısal ve kromozom anomaliler ile beraber izlenebilir. Izole TUA olgularında  kromozom anomali riski düşük iken, ek ultrason bulgusu ile seyreden olgularda anöploidi izlenme şansı  artar.  Olgu 28 yaşında G1 P0 ve 28. gebelik haftasında olan gebe, fetal toraks içinde ekojen olmayan, sağ  posterior mediastende yer alan kistik lezyon nedeniyle ve diafragma hernisi ön tanısı ile Kahramanmaraş, Sütçüimam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Obstetri Kliniği’ne sevk edildi. Eşlik edebilecek olası anomalilerin tanısı amacıyla yapılan fetal ekokardiografide situs anomalisi ve kardiak patoloji  saptanmadı.Ultrasonografi ile abdomen ve toraksın değerlendirilmesinde; mide boşluğu gözlenmedi,  diafragma konturları düzenli izlendi. Kalple aynı seviyede, sağ posterior mediastende ve inen aorta önüne  yerleşen 25×33 mm boyutlarında düzgün konturlu kistik oluşum tespit edildi . Kistik yapının renkli Doppler ile değerlendirilmesinde kanlanmasını sağlayacak belirgin bir kan akımı izlenmedi, kistin periferindeki dokulardan beslendiği düşünüldü. Akciğerler bilateral olarak normal ekojenitede izlendi. Yukarıda belirtilen  ultrasonografik bulgulara ek olarak, umbilikal kord değerlendirmesinde tek umbilikal arter (sol umbilikal arter yokluğu) tespit edildi. Amnion sıvı miktarı normal sınırlar içindeydi. Ultrasonografik bulguların eşliğinde olabilecek kromozom sayı ve yapı bozukluklarını belirtmek amacı ile aileye genetik danışma
verildi (S.C) ve aile fetal karyotip tayini için kordosenteze karar verdi. Karyotip 46, XX olarak tespit edildi.  Karyotip tayinini takiben aile tarafından gebeliğin devamına karar verildi. Hamileliğin geri kalan döneminde rutin takiplerde daha önceden belirlenen bulgulara ek başka bir ultrasonografik patoloji izlenmedi. Bununla  birlikte mideye ait görünüm gebeliğin ilerleyen döneminde izlenmekle beraber, normalden küçük  boyutlardaydı. Gebeliğin 39. haftası nda normal spontan vajinal doğum ile 3200 gr kız bebeği doğuran  gebenin yenidoğanında vital fonksiyonları bozan herhangi bir problem izlenmemekle beraber, sağ akciğerde  solunum sesinin net duyulamadığı tespit edildi. Ek olarak doğumu takiben, plasenta ve eklerinin  incelenmesinde tek umbilikal arter varlığı doğrulandı. Prenatal bulguların eşliğinde yenidoğana yapılan  tetkiklerde toraksta yer alan kistik oluşum dışında başka bir patoloji belirlenmedi. Kistik yapının çevre dokularla ilişkisinin net olarak belirlenebilmesi amacı ile magnetik rezonans görüntüleme yapıldı; posterior  mediastende özafagusa komşu, inen aorta önünde yer alan ve vertebra ile ilişkisi olmayan 3X3 cm’lik kistik  oluşum tespit edilmesiyle prenatal tanı do¤ruland›. Toraks cerrahı ile yapılan konsültasyonlar sonucu operasyon kararı alındı. Operasyonda; sağ posterolateral torakotomi ile 5. interkostal aralıktan toraksa
girildi. Eksplorasyonda ekstra parankimal yerleşimli, toraks duvarına yapışık, özafagusa komşu ve  diafragmaya pedikülle uzanan 3×3 cm boyutlarında kistik kitle total olarak eksize edildi. Operasyonu takiben yapılan patolojik incelemede; kistik oluşumun cidarının intestinal kaynaklı epitelyal doku ile örtülü olduğu tespit edildi ve prenatal tanı mediastinal yerleşimli intestinal duplikasyon olarak doğrulandı. Operasyon  sonrası herhangi bir komplikasyon izlenmedi.

Tartışma

Mediastinal yerleşimli yapılar, tipik olarak çevre yapılar ile ilişkisiz, sferik yapıda kistik oluşumlar olarak  posterior mediastende yer alırlar. GIS duplikasyon kistlerinin prenatal tanısı nadiren yapılmakta ve teşhislerin birçoğu neonatal dönemde kistin mediastende oluşturduğu kompresyona bağlı semptomlar  ermesi ile konulmaktadır. Prenatal dönemde tespit edilen posterior mediastinal yerleşimli
kistik oluşumların ayırıcı tanısında; bronkojenik kistler, intestinal duplikasyon kistleri, kistik nörojenik tümörler, pulmoner sekestrasyon, kistik adenomatoid malformasyon ve diafragma hernisi düşünülmelidir. Kistik adenomatoid yapılar, ekojenik yapılardan kistik yapılara kadar değişken özellikler gösteren ve terminal respiratuar bronşiollerin aşırı büyümesine bağlı oluşan, akciğerin bir gelişim anomalisidir. Tip 1  özellikle makrokistlerle seyredip diafragma hernisi ve duplikasyon kist olguları ile karışabilmektedir. Kistik adenomatoid lezyonları trakea-bronşiyal sistemle ilişkilidirler. Olgumuzda tespit edilen kistik oluşumun,  posterior mediastende akciğerin periferinde yer alması sebebi ve bronşiyal sistemle ilişkide olmaması sebebi  ile kistik adenomatoid malformasyon tip 1 tanısından uzaklaşıldı. Mide gebelik boyunca normal boyutlarında  izlenmemekle beraber, diafragma konturlarının net olarak normal yapıda izlenmesi, kistik  oluşum içinde barsak hareketlerinin izlenmemesi nedeni ile diafragma hernisi tanısı düşünülmedi. Ultrasonografide midenin abdominal bölgede normal lokalizasyonunda terme kadar küçük olarak  izlenmesinin mediastinal kistin özafagusa olası kompresyonu sebebi ile oluşan yutma güçlüğüne bağlı  olabileceğini düşündük. Bununla birlikte, olgumuzda terme kadar olan izlemde polihidroamnios gözlenmedi. Bronkojenik kistler ise sıklıkla trakeaya komşu yapıda olan kistik oluşumlar olup, treakeo-bronşiyal sistemle  ilişkide olabilir veya olmayabilirler.15 Bronşiyal kistlerin mediastenin ortasında yer alması nedeni  ve olgumuzda bulunan kistik yapının periferik lokalizasyonu sebebi ile bronkojenik tanısından da uzaklaşıldı. Posterior mediasten yerleşimli kistik oluşumun ultrasonografi ile incelenmesinde; vertebra ile ilişkisi ve  vertebra anomalisi tespit edilmedi. Trakea normal lokalizasyonunda izlendi. Bu bulgular ile nöroenterik kist  tanısını ortadan kaldırdı. Olgumuzda, pulmoner sekestrasyonu akciğerde ekojenite artışına sebep olması ve sıklıkla kan akımını ortadan direk olarak alması sebebiyle düşünmedik. TUA, yapısal anomaliler (genito-üriner, santral sinir sistemi, kardiovasküler, kas-iskelet sistemi ) ve kromozom anomalisi ile beraber olabilir.  Çoğul gebelik ve maternal diabet durumlarında TUA’nın görülme sıklığı artar. Bizim olgumuzda TUA’e sebep olabilecek maternal bir neden tespit edilmedi. Olgumuzda bulunan TUA’in posterior mediastende yer alan  kistik lezyonla tesadüfi birlikteliğini düşünmemize rağmen, TUA’e ek ultrasonografik bulgunun bulunması   sebebi ile prenatal tanı amaçlı kordosentez uygulandı.  Karyotip 46, XX olarak tespit edildi. Duplikasyon  kistleri hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilir, dolayısı ile kistik yapının tam eksizyonu tercih  edilen tedavi yöntemidir. Fetüsün tanısı prenatal dönemde konmuş olup, cerrahi ve patoloji ile de  doğrulanmıştır.

Sonuç

Obstetrisyen, genetik uzmanı ve toraks cerrahı nın işbirliği ile yapılan değerlendirme; prenatal tanıların aile  tarafından anlaşılması ve olası postnatal operasyonların değerlendirilmesi açısından önem taşımaktadır.