Özet

Amaç: Ilk trimester sonunda majör kalp anomalilerinin fetal tıpla ilgilenen tecrübeli ellerde tespit edilebileceğini göstermek.
Olgu: 26 yaşında G1P0 öyküsü ile, gebeliğin 12+3 haftasında, nukal kalınlıkta artış nedeniyle (83mm) refere edilen olguya kalp anomali riski nedeni ile erken fetal ekokardiografi uygulandı. Kalbin situsunun solitus ve pozisyonun normal olduğu, atrioventriküler bağlantının konkordant olmakla beraber, ventriküloarteriel bağlantının diskordant bağlantı tipinde olduğu gözlendi ve her iki büyük arterin morfolojik olarak sağ ventrikülü işaret eden yapıdan orjin aldığı tespit edildi. Ailenin de onayı ile, karyotip tayini için CVS uygulandı. 24 gün sonra elde edilen kültür sonucu; Trizomi 18 idi. Kalpte bu haftada yapılan değerlendirmede, erken dönemdeki bulgulara
ek olarak kalpte malpozisyon (kistik adenomatoid malformasyona bağlı) ve pulmoner stenosis izlendi. Fetüs, misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan termine edildi. Prenatal dönemde elde edilen bulgular, postmortem otopsi ile doğrulandı.
Sonuç: Yüksek frekanslı uygun ultrasonografi cihazı ve tecrübeli operatör ile, ilk trimester sonunda majör kalp anomalilerin tanısını koyabilmek mümkün olabilmektedir.

Abstract

A case of trisomy 18 presenting with findings of increased NT and heart anomaly on 12 weeks of gestation
Objective: To emphasize that major cardiac anomalies can be diagnosed at the end of first trimester by well experiencedtrained perinatalogists.
Cases: Early fetal echocardiography was performed with suspicion of possible cardiac anomaly to a 26 yearold lady in 12 weeks of gestation with a history of G1P0 She was referred to our clinic because of increase in the nuchal thickness (83 mm). Cardiac situs and position was normal thus the atrioventricular concordance, however; ventriculoarterial discordance and both great arteries originating from the morphologic right ventricle was clearly demonstrated. CVS for karyotyping was performed after informed consent of the family. The result obtained after 24 days was Trisomy 18. Echocardiographic evaluation at this week revealed cardiac molposition
due to cystic adenomatoid malformation and pulmonary stenosis additional to the early findings. Fetus was terminated vaginally by misoprostol induction. Prenatal findings were verified with postmortem autopsy.
Conclusion: Well trained sonographer operating apropriate high frequency ultrasonography can diagnose major cardiac anomalies by the end of first trimester.

Giriş

Konjenital kalp defektleri en sık rastlanılan majör konjenital anomali olup, canlı yenidoğanların 8/1000’ni etkiler.1 Erken gebelik döneminde (ilk ve erken ikinci trimester) artmış nukal kalınlığın kromozom anormalliklerinin yanı sıra, konjenital kalp hastalıkları ile de birlikte olabileceği gösterilmiştir.2 Onbir-ondört gebelik haftası arasında nukal kalınlığı artmış (≥3.5mm) olan hastalarda, mutlaka ayrıntılı fetal ekokardiyografi önerilmektedir.3,18 Her ne kadar standart fetal ekokardiyografi zamanı 18-22. gebelik haftası olarak bildirilse de, erken gebelik haftalarında majör kalp anormalilerinin tespit edilebileceğine ilişkin yayınlar artmaktadır. Fetal kalbin sistematik ve ardışık biçimde değerlendirilmesi ile prenatal dönemde majör ve minör kalp anomalilerinin tanısı konulabilmektedir. Tecrübeli ellerde, ilk trimester erken ikinci trimesterde uygulanan fetal ekokardiografinin majör kalp anomalilerini tespit etmede etkin olduğu ve de yüksek negatif prediktif değere sahip olduğu gösterilmiştir. Konotrunkal anomalilerden olan; sağ ventrikülden pulmoner arter ve aortanın (en az %50’si) orijin aldığı çift çıkışlı sağ ventrikül (DORV), sıklıkla intra ve ekstrakardiak anomalilerle seyreden ve prognozu kötü olan bir kalp anomalisidir.DORV konjenital kalp hastalıkları arasında nadir görülen bir form olup, embriyolojik dönemden canlı doğuma kadar olan dönemdeki görülme sıklığı 0.033-0.09/1000’dir. Kompleks bir anomali olup, embriyolojik olarak kalbin spiral ve de inter-ventriküler septum formasyonunu tamamlayamamasından kaynaklanmaktadır. Başlıca dört tipi olup; olgumuzda da izlenen Aortanın pulmoner arterin yanında olduğu (side-side) ve subaortik VSD olguların yaklaşık
yarısında izlenir. Kalp anomalileri sıklıkla ekstrakardiak anomalilerle (Örn: abdominal duvar defektleri, yarık damak ve dudak, kistik adenomatoid malformasyon) birlikte olabilmektedir.
Bu olgunun sunulması ile amaçlanan, gebeliğin erken döneminde yeterli deneyim, detaylı
ultrasonografi ve fetal ekokardiografinin klinik uygulamadaki başarısını otopsi sonuçları ile de-
ğerlendirmekti.

Olgu

26 yaşında G1P0 öyküsü ile gebeliğin 12+3 haftasında, nukal kalınlıkta artış nedeniyle kliniğimize refere eden olgunun ALOKA 4000 Prosound (Aloka Co., Ltd., Tokyo) 3-7 MHz konveks prob kullanılarak yapılan abdominal ultrasonografisinde, nukal kalınlık: 8.3 mm, toraksta minimal assit, omfalosel, kalpte ventriküler septal defekt (VSD) ve de anormal üç damar görüntüsü izlendi (Resim 1, 2, 3). Kalbin ardışık segmental analizi ile yapılan değerlendirmede, atrio-ventriküler konkordant ve ventrikülo-arteriel konkordant olmayan bağlantı izlendi. Bununla birlikte subaortik bir VSD ve bunun üzerinde “overriding” yaparak sağ ventrikülden orijin alan ve pulmonerin arterin yanında yer alan “side- side” Aorta izlendi (Resim 6)4-7,14 tanı olarak VSD + çift çıkışlı sağ ventrikül (DORV) tanısı kondu.

Aileyle yapılan konsültasyon sonrası, karyotip tayini için CVS’e (koryon villus örneklemesi) karar verildi. Işlemi takiben, 24 gün sonra uzun süreli kültür sonucu Trizomi 18 olarak belirlendi. Onaltıncı gebelik haftasında yapılan sonografik değerlendirmede daha önce elde edilen ultrasonografik bulgulardan başka fetüste alveolar yarık dudak-damak, akciğerde kistik adenomatoid malformasyon (mikrokistik tip) izlendi. Fetal ekokardiografi de ise, ilk trimesterde elde edilen bulgulara ek olarak, akciğerde yer alan kistik adenomatoid malformasyon’dan dolayı kalbin sağ taraf deviye olduğu izlendi, ek olarak pulmoner stenosis (artmış kan akım hızı ve daralmış pulmoner arter çıkışı) tespit edildi . Yapılan ultrasonografik değerlendirmede, ilk trimesterde tespit edilen nukal kalınlık artışının rezorbe olduğu da gözlendi. Ailenin de onayı ile misoprostol indüksiyonu ile fetüs vajinal yoldan doğurtuldu. Post-mortem yapılan otopside; prenatal dönemde elde edilen bulgular doğrulandı.

Tartışma

Konjenital kalp hastalıklarının tanınması için genellikle mid-trimesterde (18-22. haftalar) yapılan fetal ekokardiyografi tercih edilmekle beraber, son yıllarda daha erken gebelik haftalarında (11-16. haftalar arası) tanı konulan majör kardiyak anormalliklerle ilgili yayınlar giderek artmaktadır.15,16 Haak ve ark. gebeliğin 12+0 ve 12+6 günleri arasında yapılan fetal ekokardiografi ile kalpteki tüm yapıların izlenme olasılığının %60 olduğunu, 13+0 ve 13+6 hafta arasında ise bu oranın %92’ye yükseldiğini ve tanıya yönelik etkin bir fetal ekokardiografinin bu haftalarda yapılabileceğ ini göstermiştir.Hyett ve ark. ise gebeliğin ilk trimesterinde ve erken ikinci trimester döneminde (11-14. haftalar arası) artmış nukal kalınlıkla beraber kalp anomalisi izlenme olasılığının arttığını, nukal kalınlığı ≥ 5.5mm büyük olgularda kalp anomalisi izlenme olasılığının 233/1000 olduğunu göstermiştir.Olgumuza gebeliğin 12+3. haftasında artmış nukal kalınlık nedeniyle refere edilmesi sonucu ile erken fetal ekokardiografi uygulandı. Değerlendirme sonucunda, anormal dört odacık (VSD) görüntüsüne ek olarak sağ ventriküle doğru “overriding” yapmış aorta izlendi. Üç damar görüntüsünün de normal olmadığı gözlendi. Aortanın morfolojik olarak sağ ventrikülden orjin alması nedeni ile tanı DORV+VSD olarak konuldu. Dört odacık ve üç damar + trakea görüntüsünün renkli haritalama yöntemi ile birleştirilmesiyle birçok majör konotrunkal anomalilerin tespiti mümkün olabilmektedir. Her ne kadar anormal üç damar ve trakea görüntü kesin tanıyı spesifiye etmese de, olgunun üst merkeze refere edilmesi açısından faydalı gözükmektedir. Olgumuzda da erken dönemde yapılan fetal ekokardiografi de düzgün bir üç damar görüntüsü elde edilemedi. Çıkış damarlarının detaylı incelemesiyle DORV tanısı kondu. Unutulmaması gereken bu yöntemin transpoziyon, çıkan damarlardaki darlık ve VSD gibi anormallikleri atlayabileceğidir. Dolayısı ile büyük damarlarının efektif bir tarama için uzun ve kısa aks boyunca değerlendirilmesi gerekir. DORV’nin tanısında en önemli anahtar nokta pulmoner arter ve aortan›n sağ ventrikülden
orijin almasıdır. Sıklıkla büyük damarların uzun akslarının görüntülenmesi tanıya yardımcı olacaktır. Olgumuzda olduğu gibi en sık gözlenen DORV tipi olan, Aorta (sağ) ve pulmoner arterin (sol) yan yana seyrettiği durumlarda büyük damarlara ait perpendiküler görüntü kaybolmaktadır. Bu durum sıklıkla atrioventriküler konkordant tip transpozisyonla karışsa da, ayırıcı tanı büyük damarların orijinin tespit edilmesi ile yapılabilmektedir. Büyük damarlara çıkışları
tespit edildiği zaman, yapılması gereken VSD’nin lokalizasyonun değerlendirilmesidir. Bu durum özellikle postnatal dönemde opere olacak olgular için önemlidir. Doğru lokalizasyonun yapılabilmesi ise büyük damarlara ait kısa aksın da değerlendirmesiyle olacaktır. Olgumuzun
yapılan değerlendirmesinde; VSD’nin subaortik tipte olduğu izlendi. DORV olgularında hemen her zaman VSD mevcuttur. Ek olarak sıklıkla izlenen en sık intrakardiak anomali ise pulmoner stenoz olup, olgumuzda da 16. gebelik haftasında pulmoner arter çapının gestasyonel haftaya göre dar ol ması ve de artmış kan akım hızları tespit edilmesiyle konuldu. DORV kompleks bir kalp anomalisi olup sıklıkla ekstra kardiak anomali ve kromozom düzensizlikleriyle beraber seyreder. Kim ve ark. DORV ile seyreden olguları yaklaşık %21’de kromozom anomalisi, %35’de ise situs ve ekstrakardiak anomali izlemişlerdir.9 Kendi olgumuzda da, karyotip sonucu Trizomi 18 çıkmış olup eşlik eden omfalosel, kistik adenomatoid malformasyonu ve alveolar tip yarık damak-dudak mevcut idi. Olgumuzda izlenen ekstra kardiyak anomaliler, Trizomi 18 olgularının bulgularından olup kalp anomalisi yaklaşık olarak bu kromozom anomalili olguların %98-99’da izlenmektedir.

Sonuç

11-13+6 gebelik haftaları arasında yüksek frekanslı uygun ultrasonografi cihazı ve tecrübeli operatör ile, ilk trimester sonunda majör kalp anomalilerin tanısını koyabilmek mümkün olabilmektedir.